KISTI의 과학향기

자폐증(autism)을 가진 사람들 중 90퍼센트가 장 문제로 고생하지만, 아무도 그 이유를 모른다. 새 연구가 뇌와 장 둘 다에서 발견되는 같은 유전자 돌연변이가 그 원인일 수 있다는 것을 밝혔다.

 

그 발견은 자폐증에서 장-뇌 신경계의 연관성을 확인해서, 장을 표적으로 함으로써, 자폐증과 연관된 거동 문제를 덜어줄 수 있는 잠재적인 치료법을 찾는데 새로운 방향을 열어준다.

 

뇌와 장은 많은 같은 뉴런을 공유한다. 그 연구자들은 자폐증과 연관된 유전자 돌연변이도 공유한다는 것을 처음으로 확인했다.

 

그 발견은 위장관계 문제가 자폐증에서 뇌와 거동의 문제의 원인이 되는 유전자에서의 같은 돌연변이에서 기인할지도 모른다고 제시하고 있다.

 

그것은 완전 새로운 생각으로, 자폐증을 가진 사람들의 삶의 질을 향상시키기 위한 치료법을 찾는데 한계를 넓혀준다.

 

그 연구는 뇌에서 신경 의사소통에 영향을 주는 유전자 돌연변이를 밝혔는데, 이것은 자폐증의 원인으로 처음으로 확인되었고, 또한 장에서 기능장애를 일으킨다.

 

이전 연구에서 신경발달장애의 원인으로 특정한 유전자 돌연변이가 확인되었다. 이 돌연변이는 뉴런들이 밀접하게 접촉하게 해주는 “Velcro”를 바꿔서 의사소통에 영향을 준다.

 

이번 연구는 그 “Velcro” 유전자 돌연변이를 가진 쥐에서 장의 기능과 구조에 대한 일련의 연구도 포함했다. 이 돌연변이는 장 수축과 소장의 뉴런의 수, 음식물이 소장을 통과하는 속도, 자폐증에서 중요한 신경전달물질에 대한 반응(뇌에서는 잘 알려져 있지만, 장에서 어떤 역할을 하는지는 확인되지 않음)에 영향을 주었다.

 

그들은 이 특정한 “Velcro” 돌연변이는 희귀하지만, 뉴런 연결성을 바꾸는 150가지 이상의 자폐증-연관 유전자 돌연변이들 중의 하나라고 말했다.

 

이 연결성은 더 광범위한 기전을 제시하고, 뉴런 사이를 연결에 영향을 주는 돌연변이가 많은 환자들에서 장 문제의 원인이 될 수 있다고 나타냈다