성조숙증과 유전적 요인 관계 찾았다 : 과학향기 Story : KISTI의 과학향기

성조숙증은 여자 아이 8세 미만, 남자 아이 9세 미만에 사춘기 현상이 나타나는 것이다. 대부분의 성조숙증은 질병과 관계가 없어서 모든 성조숙증을 치료해야 하는 것은 아니다.

최근에 성조숙증의 발생에 영향을 주는 유전자 변이가 발견됐다. 한림대 강남성심병원 오연정 교수 연구팀은 특정 단일염기다형성(SNP, Single Nucleotide Polymorphism)이 성조숙증이 나타나는 여자 아이에게 많이 나타난다고 확인했다.

연구팀은 성조숙증이 발생한 여자 아이 194명을 대상으로 생식호르몬 분비를 돕는 ‘KISS1R' 유전자의 변형을 연구했다. 연구 결과 해당 유전자의 변이가 성조숙증을 발생하게 하는 사실을 확인했다.

KISS1R 유전자는 생식호르몬의 분비를 돕는 키스펩틴 수용체로 사춘기의 시작을 알리는 물질로 알려져 있다. 연구팀은 사춘기에 중요한 영향을 미친다고 알려진 키스펩틴이 작용하는 수용체에도 관심을 두고 연구를 진행했다.

키스펩틴이 작용하는 수용체의 이상이 성조숙증과 관련이 있을 것이라고 가정했고, 실제로 성조숙증 환자에게서 통계적으로 유의하게 높은 2개의 SNP를 발견할 수 있었다.

오 교수는 이번 연구가 성조숙증과 유전적 요인의 관계를 뒷받침하는 근거가 될 것이고, 앞으로 더 많은 유전자를 분석하는 등 연구 규모를 확장해 정확한 확인이 필요하다고 말했다.

연구 결과는 ‘대한의학회지(JKMS)’ 최신호에 실렸다.

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