KISTI의 과학향기

대다수 생물체의 게놈은 진화과정을 거치면서 한 염색체에서 다른 염색체로 이동하며 자가복제가 가능한 전이 요소, 즉 점핑 유전자(jumping genes) 또는 DNA 조각으로 인해 복잡하게 발전하였다. 프랑스국립보건의학연구소(INSERM), 프랑스국립과학연구센터(CNRS), 프랑스 Côte d’Azur 대학 및 Montpellier 대학 소속 연구팀은 최근 이 점핑 유전자가 이동한 직후의 모습을 포착하는 데 성공하였다. 연구팀은 기존 데이터베이스와 이번 관찰 결과를 비교했다. Molecular Cell 저널에 게재된 이번 연구결과에 따르면, 인간의 점핑 유전자의 통합은 무작위로 이루어지는 것이 아니며, 특정 게놈의 특성에 의해 영향을 받는 것으로 밝혀졌다. 이 같은 연구결과는 전체 게놈 시퀀싱 데이터를 해석하는 새로운 시각을 제시한다.

 

점핑 유전자로 알려진 이 이동성 유전인자(transposable elements)는 대다수의 생물체 염색체에서 번식하고 이동하는 작은 DNA 조각이다. 이러한 점핑 유전자는 포유류와 영장류에서 매우 강력하게 증식하여 인간 염색체의 절반 이상을 차지한다.

 

인간에서 가장 활동적으로 발견되는 점핑 유전자는 L1 레트로 트랜스포존(L1 retrotransposons)이다. 이 유전자는 점프를 하면서 유전자를 변화시키거나 파괴하는 데 이는 혈우병이나 근위축증과 같은 유전병을 유발할 수도 있다. L1 레트로 트랜스포존은 특히 암과 유사한 형태에서 활성화되며, 세포 노화 또는 일부 정신 질환과 연관될 가능성도 있다.

 

CNRS 및 INSERM 소속 Gaël Cristofari 및 Simona Saccani 연구원은 몽펠리에 대학 연구팀과 함께 고속 게놈 시퀀싱 기술을 통해 점핑 유전자가 새로운 위치로 뛰어 오른 직후, 이들을 포착하는 데 성공했다. 연구팀은 이러한 관찰 결과를 유전자 데이터뱅크 및 후생유전자 데이터뱅크와 비교하여 게놈의 어떠한 특성이 L1 레트로 트랜스포존의 통합에 영향을 미치는 지 찾아내었다. 연구 결과, 가장 주목할만한 특징은 DNA 복제였고, 트랜스포존 통합 이후 자연선택(natural selection) 현상이 중요한 역할을 한 것으로 나타났다.

 

 

Cristofari연구원은 “우리 연구팀은 이미 L1 레트로 트랜스포존이 인간 염색체의 특정 영역, 특히 헤테로 염색체(heterochromatin)에 축적되는 경향이 있다는 것을 알고 있었다. 그러나 트랜스포존의 이 같은 특성이 헤테로 염색체의 유인에 따라 유발되는 것인지 또는 단순히 헤테로 염색체에서 존재하다가 자연선택에 따라 다른 지역에서는 제거된 것인지 알 지 못했다. 만약 점핑 유전자가 어디로 뛰어 오르고 어떤 복제유전자가 진화 과정에서 유지되는 지 안다면, 우리는 점핑 유전자가 손상을 입히는 영역이 어느 곳인지 발견 할 수 있게 될 것”이라고 설명했다.

 

연구팀은 이번 연구가 점핑 유전자가 어떻게 돌연변이를 일으키는 지, 어떻게 이들이 인간 유전자의 진화에 기여하는 지를 이해하는 중요한 단서가 될 것이라고 설명했다. 연구팀은 또한, 향후 본 연구는 전체 유전자 염기서열 분석 데이터, 특히 환자에게 최적화된 의학 및 방대한 시퀀싱 프로그램을 개발 및 해석하는 데 유용할 것으로 기대된다고 덧붙였다.