KISTI의 과학향기

“나비처럼 날아서 벌처럼 쏜다”는 말을 남긴 세계적인 복서 무하마드 알리, 전 교황 요한 바오로 2세, 영화 ‘백투더퓨쳐’의 주인공 마이클 제이폭스, 만인의 연인이란 애칭을 가진 영화배우 캐서린 햅번. 이들은 모두 몸이 뻣뻣해지고, 말이 어눌해지는 ‘파킨슨병’에 걸려 팬들의 마음을 안타깝게 만들었었다.

65세 이상 노인 100명 중 1명, 85세 이상 노인은 4-5명꼴로 시달리고 있다는 파킨슨병. 그러나 지금까지는 병의 원인, 치료방법 등에 대해 이렇다 할 성과가 없어 관계자들의 애를 태워 왔는데 최근 우리나라 KAIST의 정종경 교수 연구팀이 이 불치병의 원인을 밝혀냈다. 거의 200년간 베일에 싸여있던 이 병의 원인을 세계 최초로 유전자 수준까지 해독해 낸 것.
이로 인해 세계 학계의 이목이 지금 우리나라에 집중돼 있는데 세계인에게 주목받는 파킨슨병과 이번 연구의 결과 등은 다음과 같다.

파킨슨병은 무엇인가?
‘파킨슨병’은 1817년 제임스 파킨슨 의학박사가 세상에 소개한 것으로 뇌 속의 도파민 신경세포는 신경회로에 윤활유 구실을 하며 쾌감, 운동, 학습과 관련이 있는 도파민이라는 화학물질을 만들어내는데 어떤 원인에 의해 이 신경세포가 죽어 떨림(수전증), 느리게 움직임(서동), 뻣뻣해짐(강직) 등의 증세가 나타나는 병이다.
실제로 이 병에 걸린 환자들은 근육이 늘 긴장돼 있으며, 눈이 깜박이지 않고, 머리를 앞으로 내밀고 몸통과 무릎이 굽은 특이한 굴곡자세를 취하는 증세를 보인다. 또한 음식을 먹거나 말하는 등의 동작도 어렵고 심할 경우 일상 동작이 불가능해진다.
지금까지는 단기적 증상완화를 위한 치료제만 개발됐을 뿐 치료방법이 사실상 없었다. 때문에 학계에서는 이 병의 원인을 밝혀내고자 불철주야 연구에 매달렸지만 이렇다 할 성과를 내지 못했다.
그러는 사이 권투선수 무하마드 알리가 이 병에 걸리면서 세간에 관심이 모아졌다. 특히 영화배우 마이클 제이폭스가 30대에 이 병을 앓으면서 ‘파킨슨병’=‘노인성 질환’이라는 기존 학계의 믿음까지 흔들렸다.

베일에 싸였던 파킨슨병의 원인은?
정종경 교수는 5년간 연구 끝에 2005년 7월 파킨슨병의 핵심 원인유전자인 파킨(Parkin)의 유전자 기능을 밝혀낸 데 이어 이번에는 새롭게 ‘핑크1(PINK1)’이라는 유전자의 기능과 이들 유전자간 상호작용을 규명했는데 연구과정을 요약하면 다음과 같다.

정 교수팀은 정상 초파리에서 ‘파킨’을 제거한 초파리와 ‘핑크1’을 제거한 초파리 등 파킨슨병 초파리 모델들을 만들고, 그들의 운동 변화를 지켜봤다. 그 결과 날개짓을 못할 정도로 운동성이 떨어진 것을 확인했고 해당 초파리의 뇌를 수 ㎛(마이크로미터)단위로 절단, 신경세포를 분석했다. 이를 통해 파킨슨병 모델 초파리들은 신경/근육세포 내의 에너지(ATP) 공장인 미토콘드리아가 파괴되어 초파리의 날개 근육이 에너지를 얻지 못하기 때문에 운동성이 떨어짐을 확인했다.

이를 토대로 정 교수팀은 파킨슨병의 핵심원인 유전자인 파킨과 핑크1은 일종의 윤활유인 도파민을 잘 만들고 분비하는 도파민 뇌신경세포 내에서 미토콘드리아의 정상적인 기능유지 역할을 하고 있으며 파킨과 핑크1이 망가질 경우 급격한 미토콘드리아 팽창에 따른 변형 및 파괴가 일어나서 파킨슨병이 발생한다는 것을 밝혔다. 또 정 교수팀에 따르면 이런 미토콘드리아의 변형 및 파괴는 세포를 죽이는 ‘JNK’라는 효소의 활성을 비정상적으로 유도해 결국 뇌신경세포의 사멸로 연결된다. 아울러 파킨 유전자를 과발현 시킬 경우에는 핑크1이 망가져서 유도되는 모든 파킨슨병 관련 증상을 정상에 가깝게 되돌릴 수 있다.

이번 연구 결과가 관련 업계에 미칠 영향은?
정 교수팀의 이번 연구는 파킨슨병을 유발하는 유전적 요인과 환경적 요인 중 유전적 부문에 대한 것으로 정 교수는 “파킨슨병을 유전자 수준에서 규명할 경우 유전적ㆍ환경적 병리현상을 밝혀내는 것은 물론 새로운 치료제 개발로도 이어질 수 있을 것”이라고 확신하고 있다. 이와 관련 파킨슨병 치료제 및 진단시약 개발을 위한 국내외 의약계의 활발한 연구와 투자가 기대되고 있다. 지금까지 개발된 단기적 파킨슨병 증상완화 치료제의 세계 시장규모가 1조원 규모에 육박하고 있고, 인구 고령화에 따라 시장 규모가 급속히 커지고 있어 이번 연구가 의약품 개발로 이어질 경우 막대한 시장효과가 기대된다.

그러나 지난 2003년 정 교수팀이 파킨슨병과 관련한 소기의 성과를 네이처 지 등에 발표하기 위해 준비하던 중, 미국의 모 대학 연구팀이 한달 앞서 논문을 게재한 바 있다. 이처럼 지금 셀이나 네이처, 사이언스 등 세계적인 저널에 파킨슨병 관련 연구 성과를 게재할 능력을 보유한 연구팀은 세계적으로 10개 팀이 넘는다. 따라서 정 교수팀이 앞서나가는 것이 쉽지만은 않을 것이다. 그럼에도 불구하고 정 교수팀이 후속연구로 이들과의 경쟁에서 앞서나가고 나아가 인류의 질병 극복에 기여하기를 기대한다. (글 : 서현교 ? 과학칼럼니스트)